Aurora, 3 anos, inicia triagem para tratamento de distrofia muscular nos EUA

Aurora Lima Nery, uma menina de 3 anos e 11 meses, mora em Feira de Santana, Bahia, e foi escolhida para participar de um tratamento experimental nos Estados Unidos que visa conter a progressão da distrofia muscular de cinturas tipo R5, uma condição rara que pode afetar suas funções vitais.

História da Diagnóstico de Aurora

A mãe de Aurora, Emanuele Lima, conta que a gestação foi tranquila e que a filha teve um desenvolvimento normal até os 12 meses, quando enfrentou um desmaio que a levou a ser internada na UTI. Inicialmente, os médicos suspeitaram de miosite viral, mas exames mostraram níveis elevados de CPK, sugerindo uma doença mais séria.

Após um ano de internações e diversas avaliações, o diagnóstico preciso foi confirmado por testes genéticos. "Recebi a notícia por mensagem, foi assim que soube do diagnóstico de distrofia de cinturas", relembra Emanuele.

✨ Aurora já apresenta sinais da doença, como encurtamento muscular e fadiga após esforços.

O que é a Distrofia Muscular de Cinturas Tipo R5?

Essa variante da distrofia muscular é considerada grave e, se não tratada adequadamente, pode levar à perda de mobilidade, além de comprometer as funções respiratórias e cardíacas, com expectativa de vida reduzida para 20 a 25 anos.

Tratamento Experimental nos EUA

A busca por alternativas levou a família de Aurora a inscrevê-la em um estudo nos Estados Unidos. Ela passará por uma triagem inicial em Richmond para determinar sua elegibilidade para um medicamento ainda em fase de testes, cuja função é estabilizar a condição e prevenir a evolução dos sintomas.

O tratamento envolve terapia gênica que utiliza um vírus modificado para promover a produção da proteína que está ausente ou não ativa, visando preservar a função muscular.

A primeira viagem aos Estados Unidos deve ocorrer entre setembro e outubro de 2026, onde Aurora será submetida a exames para confirmar se atende aos critérios do estudo. Se aprovada, ela deverá permanecer no país por cerca de seis meses para o tratamento, que requer monitoramento constante devido a riscos de infecção.

Desafios Financeiros

A família não arcará com os custos do tratamento, mas precisará se responsabilizar pelas despesas de viagem e estadia durante a permanência nos EUA.

Emanuele destaca a importância do tratamento para estabilizar a saúde de Aurora: "Queremos que ela mantenha sua qualidade de vida enquanto ainda está bem. Isso pode mudar o curso da doença completamente."

Desde o diagnóstico, a rotina familiar mudou significativamente, com Emanuele dedicando-se integralmente aos cuidados da filha, que segue em fisioterapia e acompanhamentos médicos, mantendo atividades ajustadas às suas limitações.