Hipercolesterolemia familiar homozigótica: riscos e importância do diagnóstico

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética caracterizada pelos elevados níveis de colesterol no sangue, sendo a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) a forma mais grave da condição. Esta manifestação se inicia nos primeiros anos de vida, com níveis de LDL, conhecido como "colesterol ruim", que podem ficar extremamente altos, aumentando o risco de complicações cardiovasculares precoces.

O LDL transporta colesterol pelo organismo, contribuindo para a formação de placas de gordura nas artérias, situação chamada de aterosclerose. Alterações genéticas comprometem a capacidade do corpo em eliminar o LDL da circulação, resultando em concentrações anômalas da partícula e risco elevado de problemas cardiovasculares na infância e adolescência.

O diagnóstico é desafiador, já que a hipercolesterolemia geralmente não apresenta sinais evidentes. A análise do exame de sangue, especialmente quando os níveis de LDL são muito elevados, é um indicativo importante. O histórico familiar de doenças cardiovasculares e a presença de xantomas ou arco corneano podem ajudar, mas a ausência desses sinais não exclui a possibilidade de HFHo.

Uma vez diagnosticada, a investigação não deve parar no paciente. O rastreamento em cascata permite avaliar familiares que possam carregar a mesma alteração genética, facilitando detecções precoces e evitando complicações.

O tratamento exige um acompanhamento contínuo e deve incluir uma combinação de hábitos saudáveis e, quando necessário, intervenções médicas. Há casos em que a aférese de LDL, um procedimento invasivo que remove partículas do sangue, é recomendada.

De acordo com o Dr. Henrique Tria Bianco, presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia, é vital que o tratamento da HFHo seja visto como um comprometimento a longo prazo, assegurando acesso a cuidados adequados e estratégias terapêuticas individualizadas.

Reconhecer a condição em pacientes jovens é fundamental para prevenir situações de risco. O histórico familiar deve ser considerado, e a consciência sobre a possibilidade de um quadro genético hereditário é o primeiro passo para um diagnóstico adequado e intervenção eficaz.