Outubro Roxo: Conscientização sobre Síndrome de Rett é essencial

O desenvolvimento infantil é frequentemente marcado por novos marcos, como segurar objetos, pronunciar palavras e interagir socialmente. Contudo, a perda de habilidades previamente adquiridas pode indicar a necessidade de investigação, especialmente em relação à síndrome de Rett, um transtorno genético raro que afeta predominantemente meninas.

Outubro Roxo é uma campanha dedicada à conscientização sobre essa síndrome, reforçando a necessidade de identificar sinais de alerta, facilitar o acesso ao diagnóstico e apoiar as famílias nas opções de acompanhamento.

Embora a síndrome de Rett não tenha cura, intervenções individualizadas podem auxiliar no controle de complicações e na preservação das habilidades funcionais.

O neurologista Ramon Kruschewsky explica que a regressão do desenvolvimento pode ocorrer de maneira gradual ou perceptível, e é fundamental estar atento a esse sinal, já que não é uma parte normal do crescimento infantil.

Nas meninas, o aparecimento da síndrome costuma ocorrer entre 1 e 4 anos, após um período inicial de desenvolvimento normal. Os sinais incluem a perda do uso intencional das mãos, dificuldades de comunicação, alterações na marcha e crescimento desacelerado da cabeça.

Além disso, outras manifestações como crises epilépticas e problemas de alimentação podem ocorrer, variando em intensidade entre os afetados.

O diagnóstico é comumente clínico e pode ser confirmado por testes genéticos. Apesar de ser uma condição que afeta primordialmente o sistema nervoso, o cuidado deve ser holístico, considerando a fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.

Recursos de comunicação alternativa também são cruciais para permitir que os pacientes expressem suas necessidades e sentimentos.

O tratamento envolve ainda um acompanhamento constante das necessidades nutricionais e de saúde geral, com medicamentos específicos como a trofinetida já disponíveis e pesquisas em andamento na área.